患者存在多发性先天性关节挛缩，远端关节更为明显。体格检查显示躯干与四肢之间不成比例，肩带和骨盆带存在营养不良和发育不良，同时伴有体型肥胖。此外，患者右手呈强直状态但活动度良好，步态不稳，步速缓慢且基底宽，并有明显的腰椎前凸。膝关节处于半屈曲状态，双足呈马蹄内翻畸形。
该患者患有多发性先天性关节挛缩，尤其在远端关节更为明显。基于这一临床表现，他被诊断为多发性先天性关节挛缩（MCA）。在他两岁时进行的肌电图显示慢性肌肉损害，左侧胫前肌缺乏自发和随意活动，并且同侧股四头肌存在神经源性损伤。他两岁时的肌肉活检显示正常肌纤维被脂肪及结缔组织所取代。十五岁时，站立位下拍摄的脊柱正位X线片示肱骨近端骺和髋部的骨质疏松，长骨呈丝状外观，与MCA诊断一致（图1；图2）。体格检查发现躯干与四肢比例失调，肩带及骨盆带发育不良、营养不良且伴躯体肥胖。此外，右手存在僵直，但仍具有良好活动度；步态不稳、缓慢且呈宽基步态，并伴有明显的腰椎前凸。膝关节呈半屈曲位，双足为马蹄内翻畸形（图3；图4）。在过去的数年中，他接受过21次手术并使用了多种辅助行走工具，以改善步行与上肢功能。患者的语言与认知功能良好。
MCA是一种非进展性疾病，特征是在出生时全身多个关节挛缩。它不是一种遗传性疾病，尽管某些遗传异常（如多种三体，包括13、18和21三体）与先天性关节挛缩症的发病率增加有关。一些与MCA相关的综合征和情况包括先天性重症肌无力、先天性强直性肌营养不良等。与女性相比，男性受影响更多，在美国，其发生频率大约是每3000例活产中有1例。虽然尚未被确定地证明，但胎儿活动减少（即胎动减少）被认为是导致先天性关节挛缩症的主要原因。关节及其周围结构的正常发育需要运动，缺乏胎动会导致关节周围形成额外的结缔组织，从而导致关节固定，限制活动并进一步加重关节挛缩。导致胎动减少的原因可能是胎儿异常，通常起源于神经源性疾病，也有较少部分由肌肉异常（畸形和功能障碍）以及结缔组织改变（骨性融合、关节异常固定）引起。胎动减少也可能由母体障碍引起（如感染、药物、创伤或其他母体疾病）。 该疾病主要累及肢体，尤其是远端关节，其他身体部位较少受累。此外，有些情况下严重的中枢神经系统功能障碍亦会伴随多发性关节挛缩。虽然关节挛缩及其伴随的临床表现会因病例而异，但受MCA影响的患者有一些共同特征。远端关节比近端关节更常受损，受累的四肢呈梭形或圆柱形。皮下组织很薄，表皮皱褶缺失，这也与常见的肌肉发育不良相关。肩关节通常呈内收和内旋，肘关节固定于伸展位，腕关节和手指处于屈曲位。髋关节发生脱位，通常屈曲，膝关节固定于伸展位，而足部呈马蹄内翻畸形。有时四肢短小呈镰刀形，可出现髌骨缺失和桡骨头半脱位。面部畸形包括不对称、鼻梁塌陷、小颌畸形、腭裂、牙关紧闭、小且畸形的眼睛、角膜混浊、斜视、上睑下垂等。其他畸形还包括脊柱侧凸、生殖器畸形、疝气（腹股沟疝、脐疝）。还可能出现呼吸、泌尿和心脏的异常。通常患者的认知能力良好，智力不受损，除非存在中枢神经系统损害。 诊断主要依靠病史采集和体格检查。使用肌电图和肌肉活检对于区分神经源性和肌源性病因以及评估肌纤维大小变化和肌肉纤维被脂肪及结缔组织替代的程度均至关重要。骨骼X线检查对于评估各种骨骼异常（如长骨变薄、骨骼发育不良、脊柱侧凸、关节强直、髌骨缺失、因不活动导致的骨质疏松等）是必要的。为了进一步完善对患者的评估，也可使用其他成像技术，如超声检查可帮助评估可能的内脏器官异常，CT和MRI则用于研究中枢神经系统和肌肉组织量。
先天性多发性关节挛缩
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根据提供的下肢与上肢X线片可见：
总体而言，影像学表现符合多发性关节挛缩、肌肉发育不良及相应畸形改变的特征。
结合患者病史与影像学特征，可能考虑以下诊断或鉴别诊断：
考虑到患者自幼即表现为多关节挛缩，并结合当前影像学、临床症状及病史，最可能的诊断为先天性多关节挛缩症（Arthrogryposis Multiplex Congenita，AMC）。
若仍需要更明确的病因学分类，可进一步进行：
对于先天性多关节挛缩症，治疗与康复的目标主要是改善关节活动度、维持或增强肌力、提高日常生活功能。综合治疗方案可包括：
在康复训练中，应遵循循序渐进和个体化原则，通常可参考如下运动处方（FITT-VP 原则）：
在运动过程中需特别注意：
本报告为基于现有资料所做的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的意见。有关诊治方案的最终决定，应由临床专科医生结合实际情况作出。
先天性多发性关节挛缩
