三十岁的男性患者表现出前臂、手部以及左下胸部出现肿块，这些病变缓慢增大。他的身高正常，智力正常。
三十岁男性患者，出现前臂、手以及左侧胸部下方肿胀。为其进行了胸部后前位（PA）片和双前臂（包括手部）正位片检查。胸部X线显示双侧多条肋骨前端可见边界清晰、膨胀性的溶骨性病变，并伴有基质钙化。在双侧肋骨处发现静脉石，提示血管瘤。前臂X线显示多处软组织肿胀并可见静脉石，同样提示血管瘤。左侧的中指近节指骨和中节指骨，以及左手食指、拇指的近节指骨，以及第一和第三掌骨可见溶骨性病变。
Maffucci综合征是一种先天性、非遗传性中胚层发育异常，其特征是软骨内瘤病、多发性软组织海绵状血管瘤以及更少见的淋巴管瘤。多发性软骨内瘤和血管瘤会累及皮肤和骨骼系统(1)。25%的病例在出生后第一年内出现，45%在6岁之前出现，78%的病例在青春期前出现(2)。男性受累多于女性。伴随的病症包括卵巢幼年型颗粒细胞瘤，以及多发性蓝色皮下结节，尤其见于手指和四肢（海绵状血管瘤）。受累者智力正常。病变可为单侧或双侧，若为双侧则常有明显的左右不对称。本病对手足管状骨有显著的偏好。由于缺乏骨重塑，可导致肢体长度差异及管状变形(3)。X线显示，骨内病变可位于骨的中央或偏心部位，表现为透亮区，内含不同比例的钙化。软组织海绵状血管瘤中可见静脉石。恶性转化风险增加。软骨内瘤恶变为软骨肉瘤/纤维肉瘤约发生于15-20%的病例(2)。海绵状血管瘤则有3-5%的概率转化为血管肉瘤/血管内皮瘤/淋巴管肉瘤(2)。卵巢癌、胰腺癌、中枢神经系统胶质瘤以及胃肠道腺癌的发病率也有所增加。恶性肿瘤的发生率为23-100%(2)。鉴别诊断包括Ollier病。在软组织中出现带有静脉石的血管瘤是区分Maffucci综合征与Ollier病的主要依据(4)。其恶性潜能与Ollier病大致相似或略高(4)。对于无症状患者无需药物治疗，但需密切随访以观察皮肤和骨骼病变的任何变化。如果无恶性转化，Maffucci综合征患者通常能过上相对正常的生活，并且寿命也通常正常(5)。
马富奇综合征
（没有可供翻译的英文内容）
根据提供的X光影像资料，可见患者前臂、双手及左侧胸壁存在多个不规则的密度减低区，主要累及管状骨（如指骨、掌骨、前臂骨等）及部分软组织：
整体表现提示骨与软组织内同时存在多发性良性肿瘤样病变，兼有软骨瘤及血管瘤相关表现，病变呈慢性进展性改变。
结合患者的年龄、临床表现及影像学特征，以下为可能的诊断考虑：
结合患者30岁男性、前臂及双手的多发性软骨样骨质病灶、软组织海绵状血管瘤表现、钙化斑点（疑似phlebolith）及病变慢性进展等特征，最符合 Maffucci综合征 的诊断。
需密切关注病灶的恶变风险，定期进行随访影像检查（X光、MRI等），并根据必要情况下进行活检或其他辅助检查以排除肉瘤等恶变可能。
对于Maffucci综合征的患者，一般治疗策略包括：
康复与运动处方建议：
患者若骨骼仍较脆弱，且有软组织血管瘤，应在运动中防止外伤和过度负重。可考虑循序渐进的低冲击性运动，并遵循FITT-VP（频率、强度、时间、类型、进阶和个体化）原则：
在康复训练中，应密切监测疼痛或不适，一旦出现明显不适、关节肿胀或局部肿物变化，需及时复查影像学并告知主诊医师。
免责声明：本报告仅作为医疗信息之参考，不能替代线下面诊或专业医生的诊断和治疗意见。患者若有任何特殊情况或症状变化，应及时就医并进行进一步检查。
马富奇综合征
