21岁男性,右足大趾周围疼痛性肿胀已持续3年,在过去12个月里逐渐增大。无 先前 外伤或炎性关节炎病史。检查时,肿胀处有压痛,未见皮肤变色,关节活动范围受限。
X线片(图1)显示在右脚趾趾间关节(IPJ)有多处矿化密度,呈无定形钙化表现。
MRI(图2)提示在T1WI序列上,右脚趾趾间关节(IPJ)内可见数个异质性低信号团块,伴有关节积液及邻近骨重塑,可能为矿化性肿物。
CT检查(图3)证实在趾间关节(IPJ)内存在关节内钙化团块。尽管其中一些团块与近侧趾骨骨皮质相连,但并未见髓腔连续性。
鉴于其外观异常且最近间隔时间内出现生长,怀疑为基于表面的近骨骨肉瘤或怪异型骨膜外骨软骨增生(BPOP),并向区域性骨肿瘤中心征求意见。患者接受了CT引导下活检。组织学诊断为原发性滑膜软骨病。随后患者接受了手术切除。
背景
原发性滑膜软骨病
这是一种并不常见的良性肿瘤性病变,表现为关节、腱鞘或滑囊的滑膜下组织内出现透明软骨结节。这些结节可以增大并从滑膜上脱落。
其发病率约为每10万人1例。
最常见于30-50岁之间。
原发性滑膜软骨病最常发生在膝、髋、肘和肩关节。
继发性滑膜软骨病 (SSC)
它指关节内游离体由外伤、骨关节炎或神经性关节病等关节病变所致。
滑膜软骨病可见于不同的关节,如髋、肩、膝和肘。
临床表现
影像学观点
滑膜软骨病在影像学上的表现通常具有特征性。
典型表现为关节腔内充满多个相似形状和大小的软骨-骨性游离体,并可出现环弧样钙化,这是因游离体周缘钙化所致。
同时可见关节积液、骨质疏松和骨质侵蚀。
MRI的表现取决于钙化程度。钙化在T1WI上表现为等信号或低信号,在T2WI上表现为高信号。骨化的游离体在T1WI和T2WI上均呈低信号。GRE序列由于磁敏感效应会使钙化呈现明显的低信号。有时游离体内含脂肪髓质,会在T1WI和T2WI上呈高信号。CT可显示软组织肿胀以及关节内或关节周围钙化,同时出现骨质侵蚀。
预后
滑膜软骨病的治疗通常包括取出关节内的游离体,伴或不伴滑膜切除。但局部复发并不少见,约12.5%(范围3%-23%)的病例会复发。
重要提示 / 教学要点
原发性滑膜软骨病可出现非典型表现,易与BPOP或骨膜外骨软骨瘤/软骨瘤相混淆,偶尔需通过组织学诊断来确定。
已获得书面知情同意用于出版。
右拇趾趾间关节原发性滑膜软骨瘤病
根据提供的X线、CT及MRI图像,可见右拇趾跖趾关节周围较大软组织肿块阴影,多发小块状或团块状钙化灶,呈不同程度的环状或弧形钙化;CT扫描可见病变位于关节周围,部分病灶内呈钙化/骨化改变,并伴有轻度骨质侵蚀表现;MRI上,在T1加权像上病灶信号多偏等或低信号,在T2加权像上可见较高信号的软骨成分,并可见低信号钙化/骨化成分。关节周围软组织肿胀明显,局部关节活动空间变小,影像整体提示关节周围存在多发软骨性病变。
基于多发性软骨样钙化灶、环状或弧形钙化模式以及患者逐渐增大的关节外凸肿块,可疑为滑膜软骨瘤病(原发性滑膜软骨瘤病)。该病好发于大关节,但偶见于足部关节,病史常较长,关节活动受限、疼痛及关节肿胀为主要临床特征。
亦可表现为关节旁软骨样增生及钙化,常呈不规则的新生骨或软骨性突起,但在本例影像上,较多见于关节腔或滑膜内多发性病灶,且病程三年多,逐渐增大,若结合病理或组织学特征,需进一步鉴别。
若仅从平片或CT上见到软组织肿块并局部骨质侵蚀,需要考虑表面性恶性肿瘤的可能。但患者主要为长时间的缓慢生长、疼痛程度不及恶性肿瘤典型表现,加之病理显示为软骨样增生,故恶性肿瘤可能性相对较小。
综合患者的年轻年龄(21岁)、较长病程(约3年逐渐增大)、影像学表现为关节周围软骨样病灶、多发钙化及关节活动受限,且CT引导下病理活检结果证实为原发性滑膜软骨瘤病(Primary Synovial Chondromatosis),因此最可能的诊断为原发性滑膜软骨瘤病。
由于病变造成局部疼痛、活动受限且影像学提示软骨结节不断增大,通常建议手术切除游离体及病变滑膜(滑膜切除)。手术方式可根据病变范围及关节病变程度选择关节镜辅助或开放手术。
术后应密切随访,关注局部复发情况。文献报道有一定几率(约3-23%)会局部复发。如出现功能障碍明显或再次形成软骨碎片,应及时评估并处理。
手术后或症状缓解期,需根据患者整体情况(骨骼强度、软骨修复程度、关节活动度、疼痛水平等)制定个体化康复计划。可参考以下策略:
· 主要目标是减轻疼痛、消除肿胀和防止关节僵硬。可进行关节被动活动(如踝关节、趾关节轻柔活动)和基础肌力训练,强度低、频度高、时间短,避免疼痛加重。
· 建议每天进行2-3次,每次5-10分钟的被动或主动辅助活动训练。保持敷冰或物理治疗以减轻肿胀和疼痛。
· 在关节疼痛减轻后,逐步增加关节主动活动和抗阻训练。可采用弹力带轻度抗阻或简单器械训练,以恢复和增强足部及小腿肌群力量,稳定关节。
· 运动频率可为每周3-5次,每次20-30分钟,运动强度以“中等轻度”为宜(不引起明显疼痛或肿胀)。
· 在关节活动度和肌力基本恢复后,可加强本体感觉训练以及负重训练(如单脚站立、轻度踮脚等),并逐步过渡至行走、慢跑等训练(若医生评估允许)。
· 运动频率可增加到每周4-5次,每次30分钟以上,根据耐受情况逐步增加时间和强度。在任何训练阶段出现明显疼痛或不适,应及时调整或暂停训练并就医。
· 若患者有其他关节病变、骨质密度较低或其他慢性疾病,应在专业康复师或临床医师指导下进行更为保守的训练。
· 需严格遵循“无痛或轻痛原则”,循序渐进地提高关节负荷,随时监测关节和软组织反应。
免责声明:本报告基于提供的病史及影像资料做参考性分析,不能替代线下门诊或专业医生当面诊断及治疗建议。患者如有任何疑虑,应及时就医并遵从专科医师的指导和治疗。
右拇趾趾间关节原发性滑膜软骨瘤病