急性左膝疼痛
56 岁男性因与门发生直接碰撞后出现急性、广泛的左膝疼痛，来到急诊科就诊。对其左膝进行了正位和侧位 X 射线检查。结果显示在股骨远端和胫骨近端发现骨疣。患者表示他已被诊断为多发性遗传性骨疣 (Multiple Hereditary Exostoses, MHE)。由于患者症状自行缓解，因此认为这些 X 线检查结果只是偶然发现。
多发性遗传性外骨疣（或多发性骨软骨瘤）是一种遗传性疾病，会导致多个骨疣。它具有常染色体遗传并有96%的外显率。大约10% - 20%的患者可能是由于自发突变而患病。目前已知有两个基因会导致此疾病，分别是位于8q23-q24的EXT1和位于11p11-12的EXT2。该病的发病率约为1/50,000，平均确诊年龄为3岁，男女发病比为1.5:1。它是一种良性疾病。骨软骨瘤是由于骨膜生长板的发育不良所致。病灶可以是广基型或有蒂型。骨疣起自干骺端（骺干交界处），向远离骨骺方向突出，并沿着骨干延伸。在普通X线片上，广基型病灶会造成干骺端增宽，而有蒂型骨性凸起则向下延伸到骨干。病灶与邻近骨骼的皮质和髓腔相连续。软骨帽在MRI扫描上能够得到更好的显示，通常厚度为1-6毫米。骨疣在生长阶段会增大并增加数量，但在骨骼成熟后可能趋于稳定。它们可累及多处骨骼。最常见的影像学分布在远端股骨和近端胫骨，约70%的病灶见于此；近端肱骨（50%）、肩胛骨（40%）和肋骨（40%）也是常见部位；也可见于桡骨、尺骨、手部、髂骨以及足部。临床上，患者可能因为有蒂病灶基底处发生骨折而出现疼痛，或因机械性刺激产生疼痛。外骨疣对周围组织的压迫还可导致神经血管受压。患者也可能出现肢体畸形、腿长不等或身材矮小。外骨疣可表现为无痛性包块，甚至可能像本病例一样在偶然检查中被发现。对于良性病灶，只有出现肢体畸形、腿长不等或神经血管被压迫时才考虑手术。2-5%的多发性遗传性外骨疣患者可能出现肉瘤样变，而单发性骨软骨瘤的肉瘤转化率为1-2%。携带EXT1基因、病灶位于骨盆、肩胛骨、近端肱骨和脊柱附近的患者出现恶变的风险更高。出现外骨疣增大或新发疼痛等征兆时应引起重视并进行检查。MRI是首选的影像学检查方法。当软骨帽厚度超过2厘米时提示可能发生恶变。动态钆剂增强MRI有助于鉴别良性软骨性病灶与低度恶性软骨肉瘤。
多发性遗传性外生骨疣
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根据患者左膝关节正侧位 X 光片所示，可见膝关节远端股骨内外侧（尤其是股骨远端的干骺端）有明显的骨性突起。突起部位与骨干髓腔连续，形态以蒂状（或部分表现为基底较宽的广基型）为主，边缘较为清晰。关节面尚可，未见明显关节间隙狭窄，软组织肿胀并不明显。目前尚未见明确骨折线或明显软组织受损征象。整体表现与多发性骨软骨瘤（遗传性多发性骨疣）相一致。
结合患者 56 岁男性，临床既往可疑多发性骨赘史，以及影像学表现，最可能的诊断为： 多发性遗传性骨软骨瘤（Multiple Hereditary Exostoses, MHE）。
若后续临床表现出现疼痛加重、赘生物突增或疑似软组织受累，则需进一步行 MRI 检查评估软骨帽厚度或行活检以排除恶变可能。
治疗策略：
康复与运动处方：
在整个康复过程中，应避免过度负重、剧烈冲击和深度屈伸练习。每次运动前应进行热身，结束后进行拉伸，以减低软组织损伤风险，并在专科医生或物理治疗师的指导下逐渐进阶。
免责声明：本报告仅基于现有影像与病史信息进行分析，提供参考性意见，不能替代线下的专业医疗诊断及治疗方案。若有任何疑虑或病情变化，建议及时面诊专科医生。
多发性遗传性外生骨疣
