一名8岁男孩，过去两年内左踝疼痛和活动受限逐渐加重。无外伤、感染、恶性肿瘤或手术史。
专门的左踝关节计算机断层扫描（CT）显示，在胫骨远端骨骺后外侧表面可见一个由小蒂连接的不规则骨质凸起。该凸起与胫骨骨骺的皮质和髓质相连续。
可见腓骨远端的外弯和畸形，作为对胫骨骨质凸起的代偿。
另一个类似的骨质凸起起源于距骨顶，也显示与距骨的连续性，并伴随随后踝距关节间隙的增宽。
可见多发骨化的关节内游离体，继发于上述骨质凸起的碎裂。
左踝关节的磁共振成像（MRI）证实了胫骨与距骨骨质凸起在皮质和髓质上的连续性。
这些病变在CT和MRI上的表现以及患者的年龄，均符合典型的半肢型骨骺发育不良（DEH）（Trevor病）的经典形式，累及胫骨远端骨骺和距骨顶。
半肢型骺发育不良（DEH）是一种罕见的非遗传性疾病，累及单侧骺。该疾病的临床特征并不特异，可能与创伤性损伤、感染或其他肿瘤相重叠。病变无恶性潜能，也无遗传传播 [1]。
早期报告提示该病只影响下肢。然而，随后许多报告指出该病也会累及上肢，并且有更广泛的分布 [2]。
最常受累的下肢关节是踝关节，其次是膝关节和髋关节。 然而，在上肢最常受累的关节是腕关节，其次是肘关节和肩关节。 Azouz 等人将病变分为：
诊断通常根据其特征性的影像学表现作出。典型的受累表现为骺软骨过度生长，呈不对称分布，且含有多个骨化中心。骺软骨骨化形式多样，可呈点状、不规则或密集。受累的骺通常比正常骺更大，并伴有干骺端的增宽和改建 [5]。
当 DEH 完全骨化时，其组织学外观与骨软骨瘤无异。因此，鉴别诊断的关键在于病变部位和发病年龄。骨软骨瘤主要影响长骨的干骺端，而 DEH 起源于骺。大多数患者在确诊时年龄小于 30 岁 [4]。
治疗应根据患者情况进行个体化处理。对于无症状病变可予以对症处理。然而，如果病变导致疼痛和畸形，则建议进行手术治疗。值得注意的是，如果在骺线闭合前进行手术，术后可能会复发 [4]。
已经获得患者的书面知情同意用于发表。
半肢型骨骺发育不良（Trevor氏病）
根据CT及MRI图像显示，患儿左踝关节远端胫骨和距骨附近的骨骼结构存在以下特征：
整体表现提示单侧骨骺异常增殖，符合“半侧性骨骺发育不良（DEH，也称Trevor病）”的影像学特征。
结合影像学表现以及患儿的临床病史（8岁、慢性踝部痛、逐渐加重，无外伤、感染、肿瘤或手术史），可考虑以下潜在诊断：
鉴于患儿的年龄、病变部位及典型的“骨骺部位软骨过度增殖”影像特征，“半侧性骨骺发育不良”为最主要的考虑。
结合患儿的病史、影像学特征以及典型的单侧性踝部骨骺过度增生改变，最可能的诊断是：
半侧性骨骺发育不良（Dysplasia epiphysealis hemimelica，Trevor病）。
若仍有疑虑，可进一步结合病理学检查和随访影像学评估，以排除罕见的软骨性肿瘤或其他骨骼发育异常。
免责声明：本报告基于目前提供的病历与影像学资料进行参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生意见。若有疑问或病情变化，请及时就医或咨询骨科与影像学专科医生。
半肢型骨骺发育不良（Trevor氏病）
