一名36岁的女性，既往诊断为Mc Cune-Albright综合征，因步行时出现右下肢疼痛来我院就诊。
一名36岁的女性因步行时右下肢疼痛来到我院就诊。她在8岁时被诊断患有McCune-Albright综合征。该病过程的特点是5岁时出现早熟乳房发育以及8岁时初潮。她外形畸形明显，头部非常大，并伴有枕外隆突。自14岁起，她便出现腿长不等的情况，右腿较左腿短，但这是她首次因行走疼痛就诊。 她在行X线骨骼普查之前先进行了骨扫描。骨扫描显示放射性同位素示踪剂锝-99m亚甲基二膦酸盐（99mTc MDP）的摄取增高，主要集中在颅骨和面骨以及右侧骨盆、股骨和胫骨。普通X线片再次明确了多发性纤维结构不良的表现。已有病灶范围扩大，受累骨骼畸形加重，此前正常的区域也出现新的病灶。为评估局部纤维结构不良的程度，她还进行了颅骨CT扫描。
McCune-Albright综合征在其典型形式中，包含多骨性骨纤维结构不良（PFD）、咖啡牛奶斑样皮肤色素沉着以及自主内分泌功能亢进（导致性早熟及其他异常）三联征中的至少两个特征。该疾病与Jaffe-Lichtenstein综合征相似，但因其具有斑片状的皮肤色素沉着及性早熟而有所区别。多骨性骨纤维结构不良的严重程度范围很广，常累及颅骨和面部骨骼、骨盆、脊柱以及肩胛带。受累部位按发生频率依次为股骨（91%）、胫骨（81%）、骨盆（78%）、肋骨、颅骨和面骨（50%）、上肢、腰椎、锁骨及颈椎。骨纤维结构不良可为单侧或双侧，可能累及单一肢体的多个骨骼，也可同时累及双侧肢体，可伴或不伴中轴骨骼受累。 三分之二的患者在10岁之前出现症状。通常，最初症状是患肢疼痛并伴随跛行、自发性骨折或两者兼有。约70%的肢体受累患者会出现不同程度的腿长差异。骨骼的结构完整性受到削弱，负重骨骼会弯曲变形。由于股骨病灶常导致严重的髋内翻畸形（即牧羊人拐杖畸形），使股骨颈和股骨近端干骺部的弯曲度显著增加，这是该疾病的一个典型特征。 纤维结构不良的常见表现通常是在骨干或干骺端出现透亮性病灶，并可见骨内缘的凹陷，可伴或不伴骨质膨胀，且无骨膜反应。通常病灶的基质平滑且相对均匀，经典描述为“毛玻璃样”外观。 在多骨性纤维结构不良中，有50%的患者会出现颅面部受累。最常见的受累部位包括额骨、蝶骨、上颌骨及筛骨，枕骨和颞骨受累较少。额骨受累多于蝶骨，并可导致蝶窦和额窦闭塞。颅底可能呈硬化性改变。颅骨或面骨可出现单发或多发、对称或不对称、透亮或硬化的病灶，并可能导致鼻腔畸形。若病灶特征明显，普通X线片的特异性很高。CT扫描对于评估面骨、骨盆、胸壁及脊柱等复杂部位病变的范围非常有用。MRI通常并非必需。 多骨性病灶偶尔会发生恶性转化，形成骨肉瘤、纤维肉瘤或软骨肉瘤。恶性转化的发生率约为4%。在罕见情况下，多骨性骨纤维结构不良会与肌内黏液瘤同时存在，即所谓Mazabraud综合征。目前尚不清楚纤维结构不良与黏液瘤之间的关系，但有人提出可能存在局部组织代谢方面的错误。纤维结构不良的有效治疗比较困难，目前的治疗主要集中在并发症的处理，而非预防。使用双膦酸盐的研究结果虽令人鼓舞，但尚不明确其是否能显著降低这些病变所致的发病率。
McCune-Albright综合征中的多骨性纤维性骨发育不良
（无可翻译的英文内容）
基于提供的全身骨骼显像及多部位X线、CT影像，可见以下主要特征：
1. 多发性骨质改变：在右下肢（包括股骨、胫骨）以及骨盆、颅底、手部等部位均可见不规则、呈“磨玻璃”样或密度不均的骨质改变，提示多发性纤维性骨病变。
2. 骨结构变形：右侧股骨可见弯曲畸形，可能呈“牧羊人杖（Shepherd’s crook）”样改变，暗示股骨颈或近端受累并存在不同程度的力线改变；骨盆也可见形态不规则或髂骨局部增厚、变形。
3. 颅面骨受累：颅底及面颅部位CT显示多发骨质增厚或骨质透亮灶伴局部扩张，额骨、蝶骨、上颌骨等局部结构变形，可致部分正常窦腔或骨腔形态发生改变。
4. 局部骨质密度不均：在长骨及扁骨处可见局部致密或透亮灶，边界可有不同程度的内缘硬化或骨质不规则破坏，但整体缺乏明确的骨膜反应。
5. 亚急性／慢性病程改变：未见明显急性骨折线，但可存在慢性微小骨折或骨小梁结构紊乱征象；需警惕病理性骨折及潜在变形风险。
结合患者既往诊断（McCune-Albright综合征）及影像学特点，考虑以下可能或鉴别诊断：
1. 多发性纤维性骨病变（多骨性纤维性骨炎，Fibrous Dysplasia）：
• 与患者的McCune-Albright综合征典型关联，且影像学“磨玻璃样”改变、多骨骼累及、骨变形等均为此症典型表现。
• 合并内分泌功能亢进及“牛奶咖啡斑”色素沉着时，可提示McCune-Albright综合征。
2. Jaffe-Lichtenstein综合征：
• 也表现为多发性或单发性纤维性骨病变，但往往缺乏McCune-Albright综合征的内分泌异常及色素沉着特征。
• 影像学可与McCune-Albright综合征相似，但临床综合表现会有所差异。
3. 其他骨纤维异常增生或良性骨肿瘤：
• 如骨巨细胞瘤、软骨瘤等，但一般在多发性分布及内分泌表现上与本例不符；影像上也少见广泛磨玻璃样的骨质改变。
4. 潜在恶性变（如纤维肉瘤、骨肉瘤）：
• 多骨性纤维性病变少数可发生恶变，出现快速进展、骨破坏、软组织肿块或骨膜反应时需高度警惕，但目前影像尚无明确恶性征象。
基于该患者的年龄、既往诊断（McCune-Albright综合征）、典型的多发性纤维性骨病变影像学表现，以及临床症状（右下肢行走时疼痛、骨变形），本例最可能的诊断为：多骨性纤维性骨病变（Fibrous Dysplasia），符合McCune-Albright综合征的表现。
若需进一步确认是否存在局部恶性转化或合并病变，可做目标病灶的活检或加强CT/MRI随访检测。
1. 治疗策略：
• 保守治疗：对于症状较轻、变形不严重者，维持定期随访，监测骨代谢指标及影像变化，避免过度负重和外伤。
• 药物治疗：可考虑使用双膦酸盐（如唑来膦酸）以缓解骨痛，但需权衡对骨矿物质代谢的影响，目前尚无明确证据显示可全面降低病变进展。
• 外科干预：对于严重畸形、反复病理性骨折或无法控制的疼痛患者，可行矫形手术或内固定；颅底或面部有重要结构受压时，也可考虑手术减压或修复。
• 内分泌治疗：对合并内分泌功能异常（如甲状腺机能亢进、肢端肥大症等）者，应与内分泌科协作调控激素水平。
2. 康复/运动处方：
• 原则：循序渐进、个体化，防止过度负重或碰撞，特别注意下肢负重骨的变形和潜在骨折风险。
• 初始阶段（FITT-VP）：
- 频度（Frequency）：建议每周3-4次低冲击运动，如游泳、下水康复训练或骑固定自行车；
- 强度（Intensity）：中等偏低，控制在避免明显疼痛的范围内；
- 时间（Time）：每次约20-30分钟，可分段进行；
- 类型（Type）：以保护负重关节、减少骨应力为主，可选游泳、固定式自行车、部分抗阻练习等；
- 运动进阶（Progression）：根据疼痛缓解程度及骨强度改善情况，逐步增加运动量或调整至轻量抗阻练习及核心稳定性训练；
- 体量（Volume）：可从每周累计60-90分钟开始，逐渐增加。
• 进阶阶段：若下肢稳定性改善、疼痛缓解，可尝试在医师或康复治疗师指导下增加轻量负重训练，如低速跑步机行走或站桩练习，但应随时监测骨骼疼痛或变形进展。
• 保护要点：避免高冲击、高扭转动作；保持适当补钙和维生素D，自行运动中出现加重性疼痛或不适，应及时复查或暂停训练。
免责声明：本报告仅基于现有检查结果和临床信息作出参考性分析，不能替代面对面诊疗或专业医生的意见。如有任何疑问或病情变化，应及时就医或进行进一步诊断及治疗。
McCune-Albright综合征中的多骨性纤维性骨发育不良
