一名3岁男孩在过去几个月内出现左踝关节内侧无痛性骨性肿胀，前往骨科门诊就诊。
一名3岁的男孩因左踝内侧数月来无痛性骨性肿胀到骨科门诊就诊。体检时，可在左踝内侧触及无痛、坚硬的肿物，踝关节活动范围尚可。未发现下肢长度差异，家族史无特殊。平片提示骨软骨瘤，随后进行了切除活检，病理证实了该诊断。肿物在切除后约12个月内迅速复发。再次手术时发现病变已累及胫骨侧生长板以及距骨的穹顶。进一步的平片显示典型的内侧骨骺不对称性增生，并在距骨内侧穹顶处可见分离于真实骨骺之外、结构良好的副骨骺骨化中心。放射学诊断为半肢型骨骺发育不良（Dysplasia Epiphysealis Hemimelica），组织学表现支持骨软骨瘤的诊断。肿物在再次切除后不久再次复发，于是决定保守治疗，不再进行手术干预。
Dysplasia Epiphysealis Hemimelica (DEH) 的特点是在一个骨骺或跗骨、腕骨或扁骨中出现不对称的异常软骨增生并伴随内软骨成骨（骨软骨增生）。Mouchet 和 Belot 于 1926 年首次对其进行了描述1,8。在英语文献中，最早由 Trevor 报道，他称其为跗骨-骨骺增生（tarsoepiphyseal aclasis）或 Trevor 病2,6。由于该病倾向于单个肢体的内侧或外侧一半，Fairbank 于 1956 年提出了 Dysplasia Epiphysealis Hemimelica 这一名称，目前最常使用4, 5, 8。该病的病因尚不明确，且极为罕见，患病率约为百万分之一。尚未证实有任何遗传或家族因素。男女比例为 3:1。DEH 主要累及下肢（通常为单一肢体），极少累及上肢，如肱骨、尺骨和肩胛骨1,7。DEH 通常局限于肢体的内侧或外侧（半肢性），其中内侧受累的频率是外侧的两倍。Azouz 等人将这一先天性错构瘤样疾病分为三种类型1, 2, 4：1）经典型，表现为半肢性的分布或骨骺性骨软骨瘤，通常影响单一的下肢（单肢性），常见于膝关节和踝关节，约占病例的三分之二；2）广泛型或严重型，累及整个肢体，多见于下肢；3）局限型，单关节受累，多见于踝关节或后足部。 放射学表现：典型的影像学表现为不对称的骨骺过度生长，并可见多个骨化中心。可表现为不规则的多中心性、融合的放射性致密影与骨骺骨化相融合，或者表现为结构清晰的附加骨骺骨化中心与真正的骨骺相融合或分离。骨骺线（骺板）可能会过早闭合，从而导致肢体畸形和肢体长度不等。关节面常常不规则，并且与角度畸形一起常会导致早期继发性骨关节炎1, 5.6,8。由于干骺端的继发性受累，骨干可能出现变细（under-tubulation）1。CT 扫描可用于更精确地显示骨骺及关节的解剖结构。然而，CT 在显示软组织和软骨方面存在局限性，而且在轴面以外的其他平面上显示的关系通过 MRI 可以更好地评价1, 8。MRI 能更清晰地显示未骨化的软骨肿块以及关节软骨的情况，并有助于区分异常的骨骺生长与主要骨骺1, 3。病变和受累骨骺软骨在 MRI 上具有相似的信号特征：T1 加权图像上呈中等信号强度，T2 加权图像上呈高信号强度。T1 和 T2 加权图像上的低信号区域提示钙化或骨化，这些区域会随着病变和患者骨骼成熟度的增加而增多1, 2, 3。放射学特征通常具有诊断意义，通常无需进行活检。但应进行骨骼普查（skeletal survey）以排除其他部位的受累，尤其是下肢1。在患者骨骼发育成熟之前，一般会持续进行监测和临床评估，以观察疾病的进展情况。
半侧型骺发育不良（DEH）
（无可翻译的内容）
根据提供的左踝关节X线片可见：
1. 在左踝关节内侧（远端胫骨或距骨内侧半侧）的骨骺区域可观察到不规则的骨性增生或骨软骨样突起。
2. 病变呈多中心样密度增高影，边界与骨骺部分融合或局部可见分离，邻近正常骨骺与之相比略显不规则。
3. 关节面轻度发育不规则，未见明显急性骨折线征象，关节间隙大致正常。
4. 暂未发现明显软组织肿胀征象或骨折错位。
5. 整体影像表现提示此处存在不对称性骨骺过度增生，形态类似“外生骨疣”样病灶，但局限于关节区域的内侧半侧。
基于患儿年龄（3岁）、病灶位于骨骺的内侧半侧、X线所见的骨骺增生和形态特点，可考虑以下潜在诊断：
1. 骨骺发育不良（Dysplasia Epiphysealis Hemimelica，DEH）：又称Trevor病，常见于儿童，病变通常局限在单侧关节骨骺的内侧或外侧半侧，可表现为骨骺过度增生、形态不规则的骨化中心，往往影响踝、膝等负重关节。
2. 骨软骨瘤（Osteochondroma）：好发于干骺端或骺旁，但若与关节内骨骺相邻，也可呈现骨软骨样突起。相对而言，骨软骨瘤更常出现于干骺部位并向外突出，累及关节面的情况较少。
3. 软骨母细胞瘤（Chondroblastoma）：多见于青少年，但常发生于骨骺区，可表现为局部不规则的骨破坏或骨质增生，伴或不伴钙化影。不过，其常见症状可能包括疼痛或肿胀，而本例患儿表现为无痛性肿块。
结合患儿的临床特点（3岁男童、病变主要限于踝关节内侧半侧、不痛性骨性肿块）及典型的X线表现（不对称性、半侧性的骨骺过度增生和不规则的骨化中心），最可能的诊断是：骨骺发育不良（Dysplasia Epiphysealis Hemimelica，DEH）。
此病为一种极为罕见的先天性骨骺发育异常，就诊时通常以单关节（特别是踝或膝）的不对称性肿块为表现，可与其他可能性相鉴别，最符合本病例表现。
1. 治疗策略：
- 定期随访/观察：对于无明显功能障碍或畸形的患儿，常可先观察随访，评估骨骼生长及畸形进展情况。
- 手术干预：若病变导致关节功能受限、下肢力线异常、明显畸形或出现疼痛，需考虑手术治疗（如病灶刮除、骨赘切除或关节面重建）。术后需要结合患儿骨骼成熟度进行矫形评估，减少二次畸形或关节损伤。
- 康复理疗：可辅助进行物理治疗，如关节活动度训练、肌力训练，以维持或提高踝关节功能。
2. 康复/运动处方建议（FITT-VP 原则）：
- 运动频率（Frequency）：每周2-3次，视患儿耐受程度可逐步增加至4-5次。
- 运动强度（Intensity）：选用低至中等强度（如踝关节被动活动、弹力带轻度阻力练习等），避免过度负荷对关节造成影响。
- 运动时间（Time）：每次约10-15分钟，可随年龄及康复进展适度延长至20-30分钟。
- 运动方式（Type）：以保护踝关节稳定和刺激正常发育为主，如水疗、坐位屈伸踝关节练习、平衡垫踩踏等安全性高的活动。
- 运动进阶（Progression）：随着患儿生长及康复效果逐渐提升，可适度增加运动强度或时间，如加入下蹲练习、轻度单腿平衡训练，但需在专业人士指导下进行。
- 体积与进展（Volume & Progression）：可根据患儿耐受度与年龄增长，每隔4-6周评估一次，逐步加量并确保关节稳定和避免二次损伤。
本报告为基于现有影像与病史信息所做的初步分析，仅供参考，不能替代线下面诊或专业骨科医生的诊治意见。具体治疗方案及康复细节，仍需依据患儿的实际情况及专业医疗团队的综合评估。
半侧型骺发育不良（DEH）
