14 岁儿童就诊，诉右踝关节周围无痛性肿胀已持续 6 个月。
一名14岁的儿童有右踝周围无痛性肿胀持续6个月的病史。
Trevor氏病也称为半肢性骨骺发育不良（Dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH），是一种罕见的先天性良性骨发育障碍，发生于儿童的骨骺，特点是由于局部软骨过度增生导致肢体不对称畸形。男性与女性的发病比例为3:1，发病率约为每百万人1例。目前尚无种族易感性的证据，其病因尚不明确，且不具有遗传性。DEH的自然病程表现为病灶在骨骼成熟之前持续增大，若不及时治疗，可导致疼痛和退行性骨关节炎。 该疾病最常见于下肢，尤其是膝关节周围、距骨，以及距舟关节和第一楔骨关节。多数患者表现为关节一侧的无痛性肿胀或包块、活动受限，偶尔会出现关节反复卡住。肉眼观察时，骨增生与骨赘相似；显微镜下可见在突出骨上有界限清晰的软骨帽，与其下方的正常骨相连续，与骨软骨瘤并无明显区别。 平片检查可见病变部位早期出现局灶性钙化，后期出现不规则的骨性增大，并与受累骨骺融合。CT扫描有助于确定解剖关系。MRI可更详细地显示未骨化的软骨肿块及关节软骨状况，并帮助区分异常骨骺生长和主体骨骺。关节造影可明确关节间隙畸形及软骨肿块范围，但是一种侵入性检查。 医疗处理主要是支持性关节护理和短期使用支具，但若病变导致畸形、疼痛或影响功能，多需要手术矫正。鉴别诊断包括软骨母细胞瘤、骨软骨瘤和软骨瘤。
特雷弗氏病
没有可供翻译的英文内容。
根据所提供的右踝部X线影像，可见踝关节内侧（距骨或邻近跗骨）区域存在局部不规则的骨性增生，外形类似外生骨疣（exostosis）。病变呈较为明显的局灶性骨质突起，伴有相对清晰的界限，局部可见钙化影，且与邻近正常骨质相连。整体来看，增生部位与骨骺（或关节面）相连续，可能伴有软骨帽结构。
未见明确的骨折线或明显损毁迹象。软组织肿胀相对轻微，局部表现为突出性肿物影像。无明显骨小梁结构破坏征象。
结合患者14岁、男，踝关节非疼痛性肿物漂浮史6月的临床及影像表现，以下诊断值得考虑：
综合患者的年龄、临床症状（无痛性肿胀）、病变部位（关节偏侧性骨骺增生）、影像学表现（与关节面相连、软骨帽样改变），最符合的诊断为Trevor病（Dysplasia Epiphysealis Hemimelica）。若需进一步确诊，可考虑MRI精细观察软骨帽及与正常骨骺的分界，或在必要时行病理活检以排除其他少见病变。
对于Trevor病，治疗重点在于纠正或减轻因为骨骺异常增生带来的功能障碍，缓解疼痛和防止继发性关节病变。具体可考虑：
在治疗后或保守管理过程中，适当的康复训练有助于维持关节灵活度、肌力和功能。遵循FITT-VP原则：
在康复训练中需密切监控关节反应，如出现明显疼痛、剧烈不适或局部肿大，应暂停并咨询专业骨科医生或康复治疗师。
本报告仅基于现有临床及影像资料进行参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生意见。若有进一步疑问或症状加重，建议及时前往正规医院行专业评估与治疗。
特雷弗氏病
